Bakı. Trend:
Genetika, irsiyyətin əsas vahidləri olan genlərin
öyrənilməsidir. Genlər DNT-dən (Dezoksiribonuklein turşusu)
ibarətdir və həyati təlimatları özündə daşıyır. Genlər insanlarda
göz rəngi, boy, saç rəngi və quruluşu kimi xüsusiyyətlərə və hətta
bəzi xəstəliklərə qarşı həssaslığa təsir edir. Genlər və DNT
hüceyrələrimizdə olan xromosomlarda yerləşib və sağlam insan
bədənində 46 ədəd (23 cüt) xromosom mövcuddur.
Genetik patologiya nədir və özünü necə təzahür edir? Reproduktiv
sağlamlıqla bağlı spesifik genetik testlər mövcuddurmu? Genetika
elmində hansı yeniliklər var?
Trend xəbər
verir ki, bu və digər suallara Səhiyyə Nazirliyi Ailə Planlanması
Məsləhətxanasının həkim-genetiki Günay Əmirli aydınlıq gətirir.
– Günay xanım, genetikanın reproduktiv sağlamlıqla və ailə
planlanması ilə əlaqəsi necə tənzimlənir?
– Genetika reproduktiv sağlamlıq istiqamətində əhəmiyyətli rola
malikdir, çünki anadangəlmə xəstəliklərin və ya irsi ötürülə bilən
genetik patologiyaların risklərini müəyyən etməyə kömək edir.
Bununla da, ailənin gələcək potensial hamiləlikləri ilə bağlı
əsaslandırılmış qərarlar qəbul etməsinə və gələcək uşaqların
sağlamlığının qorunması üçün müvafiq üsullar seçməsinə imkan
verir.
Genetikanın başa düşülməsi erkən diaqnostika və müdaxilə üçün
vacibdir. Eyni zamanda, valideynlər və gələcəkdə doğulacaq olan
körpə üçün daha sağlam gələcək təmin edir.
– Genetik patologiya nədir və özünü necə təzahür edir?
– Genetik patologiyalara səbəb olan əsas amillər arasında
genetik mutasiyalar (genetik dəyişikliklər) və ya xromosomlarda
struktur, say dəyişiklikləri var.
Ən çox rast gəlinən patoloji hallar arasında Daun sindromu (əlavə
21-ci xromosom), Şereşevski–Terner sindromu (qadınlarda X
xromosomunun qismən və ya ümumiyyətlə mövcud olmaması),
Klaynefelter sindromu (kişilərdə rast gəlinir), Edvards sindromu,
Patau sindromu və digər xəstəliklər aiddir.
Genetik patologiyalarda əsas göstəricilərə fiziki və əqli gerilik,
daxili orqanların disfunksionallığı, reproduktiv sağlamlıqla bağlı
problemlər və s. aiddir
Adıçəkilən patologiyaları aşkar etmək üçün genetik analizlərdən
istifadə oluna bilər. Bunlara DNT müayinəsi, xromosomlardakı say və
struktur dəyişikliklərinin tədqiqi, biokimyəvi və molekulyar
genetik testlər aiddir.
– Genetik patologiyalara səbəb olan amillər nədən
təsirlənir?
– Müasir dövrdə ətraf mühit amilləri, zərərli vərdişlər və digər
faktorlar genetik sağlamlığa mənfi təsir göstərir. Tütün
məhsullarında istifadə, qeyri-sağlam qidalanma, spirtli içkilərin
normadan artıq qəbulu, oturaq həyat tərzi hər iki cinsin
nümayəndəsində reproduktiv sağlamlığa təsir göstərərək, gələcək
ailə planlaşdırılması halında müəyyən uğursuz hamiləliklər,
sonsuzluq və ya döldə genetik patologiyaların yaranmasına yol
açır.
– Reproduktiv sağlamlıqla bağlı spesifik genetik testlər
varmı?
– Ən yayılmış testlərdən biri daşıyıcı skrininqidir. Bu test hər
bir fərdin irsi xəstəliyə səbəb olan gen daşıyıcısı olub-olmadığını
müəyyən edir. Əgər valideynlərdən hər ikisi eyni irsi xəstəliyin
gen daşıyıcı olarsa, doğulacaq körpədə eyni irsi patologiyanın olma
ehtimalı 25% olaraq qiymətləndirilir.
Hamiləlik dövründə isə amniosentez və ya qeyri-invaziv prenatal
(NIPT) testlər dölün xromosom anomaliyalarını, məsələn Daun,
Edvards, Patau və digər cinsi-genetik sindromları aşkarlaya bilər.
Hamiləlikdə ilk trimestrdə qan analizi ilə USM nəticələri birlikdə
təhlil edilərək, genetik mutasiyaların riskləri qiymətləndirilir.
Eyni zamanda, bu dövrdə dölyanı mayedən və ya plasentadan kiçik
nümunələr götürülməklə, testlərin aparılması da icra edilə
bilər.
Neonatal dövrdə isə körpənin genetik, metabolik və hormonal
patologiyalarının aşkar edilməsi üçün müayinələr aparılır. Bu da
vaxtında və qabaqcadan düzgün müdaxilə edilməsinə şərait yarada
bilir və riskləri qiymətləndirir.
– Genetik məsləhətlər reproduktiv sağlamlıq və ailə
planlaşdırılması istiqamətində hansı rola malikdir?
– Genetik məsləhətlərə bir neçə istiqamət daxildir. Döldə
genetik xəstəlik risklərinin qiymətləndirilməsi zamanı mümkün
anomaliyaları müəyyən etməyə və hamiləliyin davam etdirilməsi
qərarının verilməsi prosesini əhatə edir. Digər tərəfdən isə
genetik məsləhətlər bir neçə uğursuz hamiləlik və ya sonsuzluq
problemi yaşayan cütlüklərə, hamiləlik planlaşdıranlara, körpə
doğulduqdan sonra isə postnatal istiqaməti altında mövcud genetik
xəstəliyi anlamaq və növbəti addımları planlaşdırmaq, eyni zamanda
genetik xəstəliklərin daşıyıcılıq hallarının aşkar edilməsi və
risklərinin idarə edilməsi yönlərində təzahür edir.
Adıçəkilən bütün genetik məsləhətlərdən sonra toplanan anemnezə
əsasən genetik analizlər təyin edilə bilər.
– Genetika elmində hansı yeniliklər və texnologiyaların tətbiqi
artmaqdadır?
– Son dövrlərdə genetika elmində bir neçə yeniliklər baş tutub
və bu yeniliklərin reproduktiv sağlamlıq sahəsinə də təsiri var. Ən
məşhur və uğurlu olduğu düşünülən CRISPR gen texnologiyaları əsasən
irsi genetik mutasiyaların olduğu genlərdə genlərin və
embriyonların korrektə edilməsi və “sağlamlaşdırılmasıdır”. Eyni
zamanda, qeyri-invaziv prenatal testlərin (NİPT) icrasının miqyası
genişlənib və genetik patalogiyaların aşkar edilməsi
istiqamətlərində istifadəsi artıb. Bu testlər tək gen mutasiyaları
və xromosom anomaliyaları risklərini qiymətləndirərək, sağlam
hamiləlik dövrünü təmin edir.
Süni intellekt texnologiyaların tibb və genetika sahəsinə
inteqrasiya edilməsinə böyük gözləntilər var. Süni intellekt
alətlərindən istifadə edilərək, böyük ölçülü genetik verilənlər
bazaların təhlil edilməsi və diaqnostikası mümkündür. Bu da genetik
verilənlər bazalarda mövcud olan məlumatlardakı eynilik, trendlər
və digər xüsusiyyətləri təhlil edərək, bizlərə yeni məlumatlar
ötürə bilər.
