Bakı. Trend:
Barselona şəhərində yerləşən Mərkəzi Genom Tənzimlənməsi
Mərkəzinin alimləri müəyyən ediblər ki, insan DNT-sinin
mutasiyalara ən həssas sahələri genlərin başlanğıc hissələrində,
informasiyanın oxunması prosesinin işə düşdüyü bölgələrdə yerləşir.
Məhz burada DNT daha tez-tez zədələnir və bu zədələr sonradan irsi
dəyişikliklərlə nəticələnə bilir.
Trend xəbər verir
ki, elmi tədqiqatın nəticələri “Nature Communications” (NatCom)
jurnalında dərc olunub.
Transkripsiya zamanı RNT-polimeraza fermenti lazımi hissəni RNT
molekuluna köçürmək üçün ikiqat spiralı “açır”. Bu anda DNT daha
açıq vəziyyətə keçir və araşdırmanın göstərdiyi kimi, daha kövrək
olur. Əgər yaranan zədələr dəqiq bərpa edilməzsə, mutasiyalar
formalaşır.
Müəlliflər 220 mindən çox insanın təxminən 15 min genində son
dərəcə nadir irsi DNT variantlarını təhlil ediblər. Onlar
mutasiyaların məhz transkripsiyanın başlanğıc saytları ətrafında
sabit şəkildə toplandığını aşkar ediblər. Lakin valideynlərdən
irsən keçməyən, yeni yaranan dəyişikliklər – yəni de novo
mutasiyalar üzrə aparılan tədqiqatlarda bu “ocaq” ilkin mərhələdə
müşahidə olunmayıb.
